2021世界发作性睡病日 | 深陷“困”境，如何破局

9月22日是发作性睡病关爱日，发作性睡病因单病种患者人数极少，已在全球多个地区(如美国和欧洲)被认定为罕见病。我国经过多年的公众教育，目前在患者组织“觉主家”明确登记姓名的患者仅有1600人，在几大睡眠中心登记的病例也不足6000人。

　　走在路上，突然摔倒，上一秒还在说话，下一秒就打起呼噜，前一秒还在吃饭，突然间就睡着打翻了饭碗。这些听起来令人不可思议的事情，却真真切切地发生在发作性睡病患者身上。

　　发作性睡病(Narcolepsy)是一种由下丘脑中产生下丘脑分泌素的神经元缺失引起的，罕见且严重的、慢性睡眠-觉醒状态不稳定的神经紊乱，各年龄段皆可能发病，我国多于8~12岁高发。主要临床表现为日间过度睡眠，猝倒发作和夜间睡眠障碍(包括夜间睡眠中断、觉醒次数和时间增多、睡眠瘫痪、入睡前幻觉、梦魇、异态睡眠及REM睡眠期行为障碍等)。发作性睡病的临床主要分型有1型和2型，其中1型患者占比约75%，2型患者约25%。

　　对患者、社会和经济造成沉重负担

　　由于发作性睡病本身的特殊性，很多患者和家属因为无法对疾病本身做出科学正确的认知和判断，也无法进行进一步的诊断治疗，误认为是“鬼压床”、“鬼上身”，盲目求医问诊，甚至“求大仙儿”、“拜大神”，耽误了病情，也给患者造成了极大的心理负担。大量的发作性睡病患者往往遭受非议，认为他们是懒惰、不上进，嗜睡和失眠被认为是“不务正业”，而丝毫不顾他们身体所遭受的病痛。

　　“为了跟上学习进度，我试过很多方法，风油精涂眼睛，圆规扎自己，初三因为压力，前前后后去了很多医院，也曾一度怀疑自己得了焦虑症和抑郁症，心理压力很大。老师和同学也不断投来异样的眼光。我原本成绩非常好，后来就变成老师眼里学坏了的，上课老睡觉的坏学生。”

　　17岁的小曹罹患发作性睡病后，曾为了抑制嗜睡、猝倒对学习生活的影响，偷偷尝试了很多药物，甚至丁二醇(一种化学制品)，也曾被不良医院诈骗，在疾病诊疗的路上，走了很多弯路。

　　另外，发作性睡病不仅严重影响着患者的生活质量和身心健康，也带来巨大的经济和社会负担。

　　首先，发作性睡病患者随时面临日间过度睡眠带来的安全威胁，例如，其机动车意外伤害的入院风险是无患病人群的6.7倍[1]。1型患者则随时有猝倒发作的风险，可能致残甚至危及生命。对患病人群而言，其并发精神疾病、消化系统疾病及神经系统疾病的可能性分别为无患病人群的3.8倍、2.7倍及3.7倍[2]。

　　此外，发作性睡病患者的直接与间接医疗支出是无患病人群的8~9倍，药物成本比无患病人群增加3倍，入院成本增加3~4倍[3]。而且受病情影响，大部分儿童、青少年患者无法正常接受教育，成年后就业率较无患病人群降低了30%，严重影响患者和家庭的生活质量和身心健康[4]，也阻碍了社会生产力的提升，带来巨大的经济和社会负担。

　　觉主家(发作性睡病病患组织)发起人暴敏冬，也是一名发作性睡病患者。睡眠幻觉、睡眠瘫痪曾一度被自己认为是做梦、“鬼压床”。随着后来对疾病的进一步认知，开始关注，并终于到医院检查，前后经历了七八年时间。多家医院无法给出准确的诊断，国内也缺乏相应的药物，这让敏冬越发下定决心，要找出自己的病因，了解自己的疾病。直到2015年，才最终确诊。

　　根据觉主家的病患交流信息统计，发作性睡病患者的确诊周期，平均在3年以上。大量患者往往因误诊或受到不良分子欺骗，损失了大量时间和金钱。

　　发作性睡病是一种可明确诊断和治疗的罕见疾病

　　发作性睡病虽然罕见且对患者的家庭和生活造成了严重影响，但随着现代医学的进步和发展，我们已经有足够的技术和医疗条件去对其进行相应的诊断和治疗，从而提高患者及其家庭的生活生命质量，使得更多人早日免受病痛折磨，并减小发作性睡病对社会经济的破坏和社会负担。

　　发作性睡病在全球已有明确的诊断标准和药物治疗方案，我国也已出台《中国发作性睡病诊断与治疗指南》。发作性睡病可通过多次小睡睡眠潜伏期试验(MSLT)、夜间多导睡眠图(nPSG)和脑脊液Hcrt-1检测确诊，这些技术在各大医院应用普遍且费用可控。

　　对此，北京大学人民医院呼吸内科主任医师、北京大学睡眠研究中心主任韩芳教授表示：

　　“在中国，一般来说是这个病高发于儿童，部分是由基因决定的。患上这种疾病，会导致学龄期患者在未来的学习生活中会遇到更多的困难，而且发病越早，其诱发并发症的可能性就越大，对患者身体健康的危害就更大。因此，早诊断早干预早治疗，这可能会改变他(患者)的一生。”

　　然而，尽管发作性睡病可诊断可治疗，中国罹患发作性睡病的病患群体的处境，却仍旧严峻。来自外界的不理解甚至嘲弄，对自身病情无法进行科学判断，从而失去最佳诊疗时机，各种并发症引起的进一步身心压力和经济负担。这些都是击垮发作性睡病患者的“最后一根稻草”。

　　专家呼吁将发作性睡病纳入罕见病目录，各界携手助力病患群体走出“困境”

　　韩芳教授介绍：“发作性睡病在欧美许多国家，已经被列为罕见病范畴，其治疗药物也被称为‘孤儿药’，巴黎第五大学等研究机构也在发作性睡病研究方面做出了一定影响。”

　　在韩教授看来：“国内目前虽然尚未有治疗发作性睡病的特效药，但是可以通过药物组合的治疗手段来控制病情，帮助患者逐步回归正常生活。随着近几年睡眠医学的发展，患者诊疗的流程有所缩短，但是仍然存在大量误诊、漏诊的情况。”

　　“对于发作性睡病，首先要患者自身对疾病有一个正确的认知，基层的医生医疗系统要有基础的诊疗手段，最后是希望政府能有一个健全的诊疗体系，尽可能地早诊断早干预早治疗。”

　　虽然发作性睡病是一种罕见的疾病，但却深刻影响着中国许多家庭。唤起社会对发作性睡病的正确认知，呼吁更多的人关注到发作性睡病这个单病种患者人数极少的群体，更多的医疗组织和医药企业为发作性睡病贡献力量，无论是对于发作性睡病患者还是整个社会，都有着深远的意义。

　　资料来源：

　　1. Tzeng NS, et al. J Clin Sleep Med . 2019 Jun 15;15(6):881-889.;

　　2. Black J, et al. Sleep Med. 2017 May;33:13-18. 8 Tzeng NS, et al. J Clin Sleep Med . 2019 Jun 15;15(6):881-889.;

　　3. Jennum P, et al. J Clin Sleep Med . 2009 Jun 15;

　　4(3):240-5.; 5. Cremaschi RC, Hirotsu C, Tufik S, et al.Arq Neuropsiquiatr. 2020 Jun29;78(8):488-493.;